2015年第三届“感动我们”人物
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秦可佳:母爱的力量

 

 


  △秦可佳,1979年出生,高级工程师,现任中国运载火箭技术研究院北京精密机电控制设备研究所某型号副主任设计师。

    

  女儿患绝症,无药可治,
  她奔走疾呼,全世界求医;
  她无路辟路,无药造药;
  她绝处求生,翻译海量外文资料;
  她要用母爱的力量,争取上千万元的一针;
  她要解决世界医学难题,造福人类与社会。

  在同事眼里,她是为载人航天事业默默奉献的设计师;在亲友心中,她是为救女儿心力交瘁的母亲。两年来,她跨专业学习并翻译大量国外医学论文,联系临床和转化医学的科学家与医生,只身奔赴国外,创建网站,设立基金……这一切,只为一个信念,要为身患罕见病的女儿寻找到治愈的方法。她就是北京精密机电控制设备研究所某型号副主任设计师秦可佳。

女儿两岁半被确诊患有罕见病



  “孩子会一点点失去所有的能力,吃饭、睡觉、行动、吞咽,直到无法呼吸。没有药,我们只能确诊不能治疗,你们多多陪伴她,珍惜每一天吧……”医生说的每一个字都如同钢针刺痛着秦可佳的心。“我的字典里找不到任何词语形容这种痛,我痛恨这种感觉,当女儿一点点失去各种能力,害怕惊慌时,我却不能保护她。”秦可佳说到这里时,强忍着泪水不让它掉下来。
  2010年冬天,秦可佳和丈夫宋涛的宝贝女儿出生,浓眉大眼、长长的睫毛、白嫩的小脸、乌黑浓密的头发,活脱脱一个洋娃娃,十分招人喜爱。夫妇俩为女儿取名瑞希,小名Yoyo,意在盼望女儿永远吉祥、充满希望。
  跟其他孩子一样,Yoyo3个月会翻身、6个月会坐、8个月会爬、1岁会走路。“Yoyo活泼开朗,很小的时候就有特别好的乐感,只要听到有节奏感的音乐,便会欢快地跟着蹦跳,绝对不会差拍;即使看不懂图画书,也不会把书拿反。”秦可佳学着女儿的动作,言语间流露着对女儿的怜爱。
  虽然Yoyo说话相比同龄小孩稍晚,但是定期体检中也没发现任何异常。
  2013年7月,秦可佳夫妇执行完“神舟十号”飞船发射任务后,急忙赶回家,但分开两个月的女儿并没有向他们奔跑过来,眼神中似乎多了些许的陌生和害怕。
  一种莫名的不安笼罩在秦可佳的心头,虽不愿意多想,他们还是决定带Yoyo去医院看看。万万没想到的是,医生认为Yoyo的智力发育有问题。核磁共振结果出来后,他们彻底惊呆了,女儿的脑部出现了脱髓鞘病变(类似阿尔茨海默病)。
  悲痛的夫妻二人抱着孩子跑遍了北京各大医院的神经内科,竟然无法诊断Yoyo的病情,很多医生甚至没见过类似的患儿。“谁能告诉我Yoyo怎么了?”平日里冷静的宋涛眼睛里噙满泪水。
  接下来的两个月是不停地化验、转诊和最痛苦的等待。2013年9月4日,宋涛第一时间拿到了实验室的基因检测报告,中国人民解放军总医院确诊,Yoyo 患有进行性儿童中枢神经系统退化症——粘多糖三型(Sanfilippo Syndrome, 简称“SF”),这是一种由单基因缺陷引起、发病率仅为十万分之一的致命遗传代谢病。“这种病别说国内,国际上也没有治疗手段。Yoyo患的是SF中最严重的A型,发展速度可能会很快,5岁前如果找不到方法,她会进入病程第二阶段,失去语言和行为能力、自闭、睡眠失常……”医生的话,让秦可佳痛不欲生,她无法接受自己可爱的女儿即将要经历的一切。

在巴西,她看到希望

 


  
  这位两度参与火箭发射任务的航天妈妈,从未被困难吓倒,但是,在拯救女儿的路上,她却无计可施。秦可佳不敢面对这个残酷的现实,甚至没有勇气去触摸电脑查资料。连续3个月,她以泪洗面,早上看到Yoyo醒来会突然落泪,看到Yoyo欢快地舞蹈她会默默哭泣,一家人吃饭时她会突然泪崩,深夜自己躲在卫生间里任凭泪如泉涌……
  夜深人静的时候,秦可佳总是抚摸着Yoyo的小手,听着孩子绵绵的呼吸,无法入睡,“如果时间能停留在这一刻,我愿意付出一切。”
  “眼泪只会让我的视线模糊,却改变不了任何事。”秦可佳决定振作起来,为女儿寻求一条活路。于是,每个不眠夜,当Yoyo睡下以后,她便捡起扔下多年的英语,开始大量地查阅、翻译国外的医学论文,寻找着蛛丝马迹,再根据找到的邮箱,联系临床和转化医学中的科学家、医生,希望能找到方向。
  2014年8月,第十三届国际粘多糖(MPS)大会在巴西萨尔瓦多召开,秦可佳果断决定只身飞去巴西参加大会。她知道如果错过这次大会,就要再等两年,Yoyo没有那么多时间可以等待。幸运的是,巴西驻华大使馆工作人员在听了Yoyo的事情后,第二天就为秦可佳办理了签证。
  “巴西的治安不太好,大街上随时可能被抢劫,语言不通是最大障碍,但这些我都不怕。”说到这时,秦可佳的眼神异常坚定。
  大会上,秦可佳第一次见到了国外和自己有一样遭遇的妈妈们。令她欣喜若狂的是,法国一家公司已通过了第一阶段的基因治疗临床试验,美国和西班牙也计划在2015年招募临床试验患儿。
  这让秦可佳看到了希望。
  然而另一个现实是,罕见病用药(又名孤儿药),尤其是基因治疗药物价格高昂,我国尚未对罕见病立法保护,大部分孤儿药没有医保支持,这意味着Yoyo几乎没有机会入选。

发起国内第一家罕见病研究所

    



 

  参与国外临床试验机会渺茫,虽让秦可佳感到无比沮丧和失落,但至少她知道,现在,科学家已经找到了治愈的方法,Yoyo还有希望。“要让孩子用上药,需要行动。”她坚信,《灵医妙药》的真实故事也可以在中国发生。
过去一年,她奔走于各大药厂、研究所,联系基因药物领域内的专家。秦可佳的经历感动了很多人,终于在半年后,秦可佳联合国内基因治疗专家和爱心企业家,共同发起了国内第一家专注于罕见病基因治疗的非营利性研究所,这个研究所的名字是用Yoyo的中文名字——瑞希命名的。这个行动,得到了北京市民政局的高度赞扬,越来越多国内外的基因治疗专家也主动加入到这项事业中。

建立SF罕见病基金,撑起爱心之伞




  孤儿药研发有其特殊性,从动物试验跨越到临床需要资金支持,迈不出这一步,中国的孩子永远没有机会用上药。
“Yoyo现在4岁半,去年这个时候她还记得爸爸妈妈,会跟随音乐跳舞、转圈,今年她不太会了,一个小障碍物都可能绊倒她。”秦可佳说,“留给Yoyo的时间真的不多了。”
  爱的力量可以超越自身,可以创造奇迹。不久,秦可佳在北京天使妈妈慈善基金会(全称“中华思源工程扶贫基金会北京天使妈妈基金”)发起并成立了SF罕见病基金项目。她希望通过Yoyo的故事唤起更多人对粘多糖患儿的关注,为这些孩子找到治愈的方法。

建网站,为更多患儿提供帮助

  秦可佳说:“国外的家庭一般会很乐观地接受、护理孩子,并积极宣传和募款支持科学家的研究。我国拥有世界上最多的人口,但在罕见病认识上却存在误区,很多家长甚至不愿主动接受,我必须迈出这一步,为Yoyo和其他患儿寻求一条活下去的路。”
  由于SF最初表现仅为轻微的自闭和智力落后,不易发觉也不易确诊,确诊后无药可用也让多数患病的孩子失去联系。在一位热心同事的帮助下,秦可佳建立了网站www.cureyoyo.org.cn,将两年来不断积累和翻译的资料发布在网上,希望能够找到更多粘多糖患儿,并为他们提供诊断、护理方面的知识。
  大量的翻译、听译工作使秦可佳一下子消瘦了很多,她从一个机械电子方面的研究生,逐渐变成了“医学专家”。
  “最绝望的时候不是听到医生的诊断,而是当我第一次加入粘多糖的群里时,只有两个孩子与Yoyo一样。”她说,“鱼缸效应大概就是这样。”
  “七八岁以后,孩子的行为问题会更加严重,睡眠很难维持,并且要经历很多身体和神经上的疼痛。没有药,这一切将无一例外地发生在Yoyo身上。”秦可佳说,“当孩子越来越感觉不到身边的一切时,他们会害怕。作为父母,我们多么想保护这个可爱的小生命。地上没有路,我愿意开辟一条路,走的人多了,一定会到达成功的彼岸。”